SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Tanısı Nasıl Koyulur? SMA Hastalığının Tedavi Yolları Nelerdir?

Ülkemizde de belirli bir oranda görülen SMA hastalığının önüne geçilebilmesine ilişkin Sağlık Bakanı Fahrettin Koca 23 Aralık 2021 tarihi itibarıyla aile hekimliklerinde tarama programının uygulamaya alınacağını kaydetti. Yapılan açıklamalarla yeniden gündeme gelen SMA hastalığının tanımı, teşhis ve tedavi yöntemlerini bu yazımızda paylaşacağız.

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı görülme sıklığı nadir olan iskelet kas sistemiyle merkezi sinir sistemi üzerinde etkileri olan bir hastalıktır.

SMA hastalığı omurilikte bulunan motor sinir hücreleri üzerinde etkisini gösterir ve kişinin günlük hayattaki en temel gereksinimlerini yapmasının önünde büyük bir engel teşkil eder. Kişiler kas kütlesinin kaybıyla birlikte motor davranışlarını sergileyemezler. SMA hastalığında kişiler nefes almak, yemek yemek ve yürümek gibi aktivitelerini yapamazlar. Bu hastalığa bebekler yakalandıklarında hastalık can kaybıyla da sonuçlanabilmektedir.

SMA hastalığının toplumdaki yerine baktığımızda ise sıklıkla görülmeyen bir hastalık olduğu söylenebilir.

Bu hastalığa yakalanan kişilerin motor becerilerinin zayıflaması sebebiyle hareket kabiliyetleri ve dolayısıyla yaşam kalitesi de düşmektedir.

SMA hastalarının kaslarında güçsüzlük ve erime meydana gelir. SMA hastalığı kişinin işitme ve görme duyularına zarar vermez.

SMA hastalığı ne sıklıkla görülür?

Dünya genelinde bu hastalığın görülme sıklığı 10 binde 1’dir. Türkiye’de ise SMA hastalığı yaklaşık olarak 6 binde 1 oranında görülmektedir.

SMA Hastalığın nedenleri nelerdir?

Bu hastalığın genetik bir bozukluk olduğunu ve doğuştan gelen bir hastalık olduğu bilinmektedir.

Genetik olarak var olan bu hastalıkta SMN geni hastalarda protein üretimi yapamaz. Bundan kaynaklı olarak da vücudun motor sinir hücrelerinin sağlıklı bir düzeyde beslenmesi mümkün olmaz ve bu kaslar da bir süre sonra işlevini yapamaz hale gelir. Ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilemeyebilirler ve çocuklarında bu hastalığın görülme sıklığı da yaklaşık olarak %25 civarındadır.

SMA hastalığı hangi belirtilerle ortaya çıkar?

SMA hastalığının en yaygın görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın farklı tiplerine göre farklılık gösterebilmekte olup SMA hastalığının belirtileri genel olarak şöyle sıralanabilir:

• Ellerin titremesi
• Dengenin sağlanmasında güçlük çekme
• Başın kontrolünü sağlayamama
• Kaslarda zayıflık ve güçsüzlük yaşama
• Seste cılızlık ve ara ara öksürük
• Sıkça düşme
• Yürüme yeteneğinde kayıplar
• Ayakta durmakta, oturmakta ve yürümede zorluk
• Vücutta ellerin titremesi
• Ayakta durabilmekte ve oturmakta zorluk çekme

Yukarıda görülebilen belirtilerden en sıklıkla görülebileni vücudun alt kısımlarında yani vücudun merkezine daha da yakın kasların zayıflamasıdır. Sırt kasları, uyluk, kalça, omuz kasları zayıflar ve bu hastalıkla kamburluk veya omurga eğrileri gelişebilir.

SMA hastalığı tanısı nasıl koyulur?

SMA hastalığında hastalık belirtisi taşıyan kişilerin muhakkak uzman bir hekime başvuru yapması gerekmektedir. SMA’dan bebeklerde şüphelenilmesi durumunda çocuk nörolojisi uzmanına başvuru yapılması gereklidir. Detaylı muayene ve tıbbi öykü neticesinde gerekli testler gerçekleştirilerek hastanın kas ve sinir ölçümü gerçekleştirilir. Gerekli olan durumlarda radyolojik görüntülemeler ve ek laboratuvar tetkiklerinin yapılması istenebilir. Yapılan tetkikler neticesinde kimi yönde bulguların görülmesi durumundaysa kant testleri ve genetik testler ile şüpheli gen yapılarının incelemesi yapılır. Elde edilen bulguların ışığında hekimler tarafından hastaya SMA hastalığı tanısı koyulur.

SMA hastalığının tedavi yöntemleri nelerdir?

Tüm dünyada kabul gören hastalığın kesin bir tedavisi henüz bilinmemektedir. Fakat konuya dair birçok çalışma yürütülmektedir. FDA tarafından onaylanan bir ilaç 2016 senesinde hastalıkla mücadelede piyasaya çıkartılmıştır ancak hastalığın tedavisi daha çok hastalığın mevcut belirtilerinin azaltılmasına dair yapılır. Kişilerin yaşam kalitelerinin arttırılmasının amaçlandığı mevcut tedavi yaklaşımlarının yanında kapsamlı bir değerlendirme gerçekleştirilerek hastalığın etkilerinin azaltılması hedeflenir.

Sosyal Medya da Bizi Takip Edin

Facebook – Twitter – İnstagram